Sumpersko.net

Diagnostika dědičných onemocnění, určení vhodného dárce pro transplantace ledvin a kostní dřeně či výběr vhodné cílené protinádorové léčby u onkologických a hematoonkologických pacientů. To jsou jen vybrané oblasti moderní medicíny, kde už zhruba dvacet let pomáhá laboratorní technika sekvenování, která umožňuje přečíst stavební kameny (nukleotidy) lidské nukleové kyseliny (DNA, RNA). Tato technika se nadále bouřlivě vyvíjí a přibývá rovněž medicínských oborů, kde se s úspěchem využívá. Proto se Fakultní nemocnice Olomouc rozhodla v roce 2024 vytvořit při Ústavu imunologie středisko Centrální sekvenace sloužící všem pracovištím nemocnice, jež tuto analytickou metodu využívají.

A to jako vůbec první nemocnice v celé ČR. „Když se v roce 2003 podařilo kompletně přečíst lidský genom, otevřela se cesta k využití znalostí o genetické výbavě lidských buněk a techniky nazývané sekvenování v medicíně. Současná medicína se již bez těchto velmi složitých analýz, které umožňují přečíst jednotlivé stavební kameny, neobejde. S jejím klinickým využitím se setkáváme téměř ve všech lékařských oborech, kde se stávají nezbytnou součástí přesné diagnostiky a prognózy pacienta, ale slouží také pro návrh vhodné léčby, průkazu genetické rezistence na konkrétní moderní léky, monitorování léčebné odpovědi a určení rizikových pacientů, které musíme intenzivně monitorovat, neboť mají vyšší riziko komplikací nebo selhání léčby,“ vysvětluje přednosta Ústavu imunologie FN Olomouc profesor Milan Raška.

V olomoucké fakultní nemocnici se sekvenování nové generace, které nahradilo starší, dražší a méně citlivou techniku Sangerova sekvenování, zavedlo před více než pěti lety, a to k diagnostice dědičných onemocnění, určení vhodného dárce pro transplantace ledvin a kostní dřeně a výběru vhodné cílené protinádorové léčby u onkologických a hematoonkologických pacientů. „Současné znalosti a rychlý pokrok na poli precizní medicíny však ukázaly, že genetické informace mohou zpřesnit diagnostiku a volbu léčby a sledování léčebné odpovědi v dalších klinických oborech, a proto se spektrum pacientů indikovaných ke genetické analýze stále rozšiřuje. Významnou roli v posledních letech hraje také prudký rozvoj technologie sekvenování nové generace, který zrychlil a zlevnil vlastní sekvenování, což umožní využívat tyto analýzy v každodenní klinické praxi,“ zmiňuje profesor Raška.

Právě z těchto důvodů se vedení FN Olomouc začátkem roku 2024 rozhodlo vytvořit středisko Centrální sekvenace pro všechna svá pracoviště a tím efektivněji využít přístrojové vybavení (sekvenátor), ale také zkrátit dobu odezvy genetických analýz tak, aby měl lékař výsledek v co nejkratší době. Centrální sekvenace vznikla při Ústavu imunologie pod odborným vedením docentky Evy Kriegové a jejího týmu jako vůbec první nemocniční pracoviště svého druhu v České republice. „Efektivní využití centrálního sekvenátoru je umožněno slučováním jednotlivých požadavků na sekvenaci z různých pracovišť nemocnice pomocí moderní webové aplikace CoreSEQ vyvinuté naším týmem za podpory Úseku informačních technologií. V současné době se sekvenování DNA/RNA, která je získávána z krevních buněk pacientů s dědičnými genetickými nemocemi, z nádorových buněk nebo tkání a dalších materiálů ze všech pracovišť nemocnice, spouští minimálně dvakrát týdně. Výhodou je, že sekvenátor umožňuje efektivní ‚čtení‘ velkého množství genetických sekvencí, tedy úseků DNA, od mnoha pacientů současně v jednom běhu, a to u širokého spektra genů a s minimem vstupního materiálu. Obrovské množství generovaných výstupních dat se následně zpracovává pomocí bioinformatických přístupů a poté předává z Centrální sekvenace jednotlivým pracovištím. Pracovníci Ústavu lékařské genetiky, Hemato-onkologické kliniky, Ústavu imunologie a Ústavu klinické a molekulární patologie data dostávají k dalšímu odbornému vyhodnocení a klinické interpretaci získaných dat,“ popisuje způsob práce střediska Eva Kriegová. 

Díky ustavení Centrální sekvenace mohla FN Olomouc pořídit a efektivní využívat vysokokapacitní sekvenátor, jenž byl pečlivě vybrán formou veřejné zakázky z dostupných technologií několika výrobců. Zároveň byl umožněn vznik odborného multidisciplinárního sekvenačního týmu napříč odděleními nemocnice, který pro tuto formu práce již získal řadu nových odborníků v oblasti genetiky a bioinformatiky. „Za rok působení střediska Centrální sekvenace máme přečteno více než pět tera párů bází genetických dat, což představuje pětkrát 1012 párů bází DNA a v písmu Times New Roman velikosti 12 by text vytvořil řádek o délce 8,8 milionu kilometrů. Tato vzdálenost odpovídá třiadvacetkrát cestě na Měsíc, 219krát cestě kolem Země, nebo jedné sedmnáctině vzdálenosti ke Slunci,“ vypočítává zástupkyně vedoucí střediska Anna Petráčková.

Zařazení centrálního sekvenování do spektra rutinní laboratorní diagnostiky ve Fakultní nemocnici Olomouc předcházela pečlivá příprava od naformulování iniciální vize přes realizaci potřebných výběrových řízení až po zajištění optimálních ekonomických podmínek. „Zcela zásadní roli v tomto procesu sehrála intenzivní spolupráce jednotlivých vyšetřujících laboratoří, které jednak aktivně přispěly k vydefinování technických a procesních požadavků, ale také dlouhodobě spolupracovaly na pilotním testování a ladění sekvenačních protokolů. Bez jejich odborného zázemí, sdílení praktických zkušeností a ochoty ke koordinované spolupráci by nebylo možné zajistit hladké zahájení rutinního provozu a jeho funkční začlenění do klinické praxe. Kritická byla formulace podmínek a objemu sekvenování ve výhledu několika roků, na čemž se neodmyslitelně podíleli rovněž naši lékaři, kteří mají pacienty ve své péči a musí sledovat trendy v diagnostice i léčbě chorob spadajících do mnoha oborových specializací. Prudký rozvoj využití genetických analýz a znalost genetického profilu pacienta patří mezi nejpokročilejších řešení současné precizní diagnostiky. Jsme rádi, že naši pacienti mohou z těchto pokročilých analýz významně profitovat. Včasná a přesná identifikace ‚špatných‘ genetických variant pomáhá mimo jiné také snižovat celkové náklady na zdravotní péči,“ uzavírá náměstek léčebné péče FN Olomouc doktor Zdeněk Kojecký.