Sumpersko.net

Šetrnou diagnostickou metodu začali u těhotných žen používat odborníci z Fakultní nemocnice Olomouc. Jako první v zemi ji zavedli do klinické praxe v rámci rutinních prenatálních vyšetření. Odběrem krve z předloktí matky a analýzou v laboratoři zjistí genetický základ plodu bez nutnosti složitého odběru z plodové vody nebo části placenty během těhotenství uvnitř dělohy, jak se to dělo dosud. Nemocnici ve čtvrtek 25. října navštívil celosvětově uznávaný vědec Dennis Lo z čínské univerzity v Hongkongu, který novou metodu před 15 lety objevil. V České republice se touto problematikou začala experimentálně zabývat prof. Ilona Hromadníková z Prahy v roce 2003.

„Metoda profesora Lo dokazuje, že v krvi těhotné ženy lze rozpoznat a laboratorně oddělit celou genetickou informaci plodu, tedy DNA ještě nenarozeného dítěte. S pomocí speciálního analyzátoru pak můžeme určit, zda je dítě ohroženo vrozenými vývojovými vadami či nikoliv. Nová metoda má do budoucna velký potenciál,“ popsal profesor Jiří Šantavý, přednosta Ústavu lékařské genetiky a fetální medicíny FNOL.

Na jeho pracovišti nyní odborníci zavedli zatím pouze jednu část této analýzy. „U budoucích maminek, které mají krevní skupinu s negativním Rh-faktorem, zatímco otec má Rh-faktor pozitivní, zjišťujeme v rámci screeningu v prvním trimestru, jaké složení krve zdědí jejich dítě. Pokud by totiž mělo Rh-faktor po otci, existuje zde riziko, že si matčino tělo začne vytvářet protilátky, což může vést k poškození dítěte nebo dokonce jeho odumření v průběhu gravidity. Proto se pak těmto ženám podávají léky, které tvorbě protilátek zamezí,“ popsala docent Ishraq Dhaifalah, která v ústavu olomoucké fakultní nemocnice vede úsek fetální medicíny. Negativní Rh-faktor má podle jejích slov asi patnáct procent populace.

Docentka Dhaifalah je zároveň prezidentkou II. Středoevropského a východoevropského sympozia, které se věnuje tématu neinvazivních a šetrných metod v diagnostice u ještě nenarozených dětí. Dvoudenní odborná konference probíhá za účasti asi stovky předních odborníků z celé Evropy v Arcibiskupském paláci v Olomouci dnes a zítra. Přednášet přijely i světové vědecké špičky zabývající se touto problematikou, mezi nimi profesor Dennis Lo z hongkongské univerzity, profesor Howard Stephen Cuckle z Columbijské univerzity v New Yorku nebo profesor Peter Alan Benn z univerzity v Connecticutu v USA.

Mezi hosty, kteří FN navštívili jsou i významné osobnosti medicíny, které budou přednášet odborníkům na druhém středoevropském a východoevropském sympoziu pořádaném právě ve dnech 25. a 26. října v Olomouci. Jsou to:

Dennis Lo je ředitelem Li Ka Shingova Institutu zdravotnických věd a profesorem medicíny na čínské Univerzitě v Hongkongu. Lékařství vystudoval na univerzitě v Cambridgi a doktoráty lékařství a filozofie získal na univerzitě v Oxfordu (obojí Velká Británie). Jeho výzkumné zájmy se zaměřují na biologii a diagnostické aplikace nebuněčných nukleových kyselin v plazmě. Přítomnost volné fetální DNA v mateřské plazmě objevil v roce 1997 a od té doby zavádí neinvazivní prenatální diagnostiku plodu za použití této technologie. Za svůj objev a vlastnictví řady patentů v souvislosti se zavedením této moderní metody získal četná ocenění a pocty. Je členem Královské lékařské společnosti ve Velké Británii.

Howard Stephen Cuckle je profesorem porodnictví a gynekologie na Columbia University Medical Center v New Yorku, USA a emeritním profesorem Univerzity v Leedsu, UK. Medicínu vystudoval v Leedsu a v Oxfordu (na Balliol College a Wolfson College). Hlavním zaměřením jeho činnosti je prenatální screening a současné projekty se především zabývají screeningem Downova syndromu a rizikovými graviditami komplikovanými časnou těhotenskou preeklampsií (zvýšený krevní tlak během těhotenství). Vlastní řadu patentů a je autorem stovek článků v různých knihách a lékařských časopisech. Aktivně pracuje také v několika organizacích, které se zabývají prenatálním screeningem.

PeterAlan Ben je profesorem genetiky a vývojové biologie a ředitelem Laboratoří lidské genetiky na Zdravotnickém centru university v Connecticute, USA. Vystudoval fyziku na univerzitě v St. Andrews ve Skotsku, dále se vzdělával v radiační biologii na Cancer studies and Human Genetics na univerzitě v Birminghamu a univerzitě v Pennsylvanii. Jeho hlavní zájem se soustřeďuje na prenatální screening fetálních aneuploidií. Je autorem více než stovky publikací a je aktivní v několika organizacích, které se zabývají prenatálním screeningem.

Profesor Jiří Šantavý je zakladatelem a přednostou Ústavu lékařské genetiky a fetální medicíny Fakultní nemocnice v Olomouci, (Czech)(www.ulgrs.upol.cz). Opakovaně byl předsedou a nyní členem výboru Společnosti lékařské genetiky ČLS JEP (www.slg.cz). Postupně byl v různých funkcích na Ministerstvu zdravotnictví ČR (členem poradního sboru, Vědecké rady MZ ČR a v různých komisích). Jeho hlavním zaměřením jsou genetická onemocnění a fetální medicína. Je řešitelem a spoluředitelem mnoha národních a mezinárodních grantů. Je autorem desítek publikací a je aktivní v několika organizacích, které se zabývají prenatálním screeningem.

Docentka Ishraq Dhaifalah je vedoucí úseku fetální medicíny Ústavu lékařské genetiky a fetální medicíny Fakultní nemocnice Olomouc a současně i vedoucí Centra fetální medicíny a lékařské genetiky Krajské nemocnice ve Zlíně. V roce 2006 jí byla na světovém kongresu FIGO v Kuala Lumpuru udělena cena “In Recognition of Women Obstetricians / Gynecologists”. Jako první v České republice zavedla do rutinní praxe kombinovaný prvotrimestrální screening chromosomálních abnormalit již v roce 2004. Organizovala řadu domácích i mezinárodních kurzů a konferencí a nyní je prezidentkou II. Středoevropského a východoevropského sympozia na téma: Volné nukleové kyseliny v neinvazivní prenatální diagnostice prenat2012.upol.cz).

Doc. Balint Nagy je vedoucím genetické laboratoře na 1. Gynekologicko-porodnické klinice na Semmelweis univerzitě v Budapešti. Je místopředsedou Maďarské společnosti lékařské genetiky. Jeho hlavním zaměřením je prenatální diagnostika genetických onemocnění a snaha o rozvoj nových diagnostických metod. Byl prezidentem  I. Středoevropského a východoevropského sympozia na téma: Volné nukleové kyseliny v neinvazivní prenatální diagnostice.

Docent Radek Vrtěl je vedoucím DNA laboratoře Ústavu lékařské genetiky a fetální medicíny Fakultní nemocnice Olomouc. Obhájil habilitační práci “Tuberózní skleróza a současné možnosti její diagnostiky (Komplexní přístup k diagnostice TSC)”. V roce 1992 založil DNA banku a zahájil molekulárně genetickou diagnostiku v Olomouci. Od roku 1996 spolupracoval na deseti národních grantových úkolech. Jeho hlavní zaměření je zavádění molekulárně genetických testů.

Prof. Milan Macek Jr. je přednostou Ústavu biologie a lékařské genetiky UK 2. LF a FN v Motole (ublg.lf2.cuni.cz), Předseda Společnosti lékařské genetiky ČLS JEP, (www.slg.cz), bývalý President European Society of Human Genetics (www.eshg.org). Jeho hlavní výzkumnou specializací jsou vzácná onemocnění v lékařské genetice, zvláště se zřetelem na cystickou fibrózu. Je řešitelem a spoluřešitelem mnoha domácích a mezinárodních grantů.  Je národním koordinátorem Orphanetu (www.orpha.net) a byl odborným poradcem Českého předsednictví v Radě Evropy (www.eu2009.cz), za něhož byla přijata “EU Council recommendation on an action in the field of rare diseases“ a následně Česká národní strategie pro vzácná onemocnění (2010), jejímž dopadem je i rozvoj novorozeneckého screeningu v České republice.